Detalles de la búsqueda
1.
Recessive CHRM5 variant as a potential cause of neurogenic bladder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2083-2091, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37213061
2.
Relapsing and refractory peritoneal dialysis peritonitis caused by Corynebacterium amycolatum.
Pediatr Nephrol
; 38(5): 1687-1692, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36352270
3.
Pediatric peritoneal dialysis training program and its relationship to peritonitis: a study of the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network.
Pediatr Nephrol
; 38(12): 4111-4118, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37405492
4.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
5.
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 188(1): 310-313, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34525250
6.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
7.
Treatment and long-term outcome in primary nephrogenic diabetes insipidus.
Nephrol Dial Transplant
; 2020 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33367818
8.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
9.
Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
J Pediatr
; 199: 22-28.e6, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753540
10.
Clinical Factors and Adverse Kidney Outcomes in Children With Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Glomerulonephritis.
Am J Kidney Dis
; 81(1): 119-122, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810826
11.
Late acute rejection: incidence, risk factors, and effect on graft survival and function.
Pediatr Transplant
; 18(2): 155-62, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24372967
12.
A Multicenter Study Evaluating the Discontinuation of Eculizumab Therapy in Children with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
Children (Basel)
; 9(11)2022 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421183
13.
Phenotypic Variability in Siblings With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 7(7): 1643-1652, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812281
14.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185583
15.
An unusual cause of pink diapers in an infant: Questions and Answers.
Pediatr Nephrol
; 31(4): 575, 577-80, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25823987
16.
An unusual cause of "pink diaper" in an infant: Answers.
Pediatr Nephrol
; 31(4): 577-80, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25823988
17.
Early childhood height-adjusted total kidney volume as a risk marker of kidney survival in ARPKD.
Sci Rep
; 11(1): 21677, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737334
18.
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(2): 472-483, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615072
19.
Global Variation of Nutritional Status in Children Undergoing Chronic Peritoneal Dialysis: A Longitudinal Study of the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network.
Sci Rep
; 9(1): 4886, 2019 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894599
20.
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions.
Genes Dis
; 11(5): 101111, 2024 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868576
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