Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
2.
Acute liver dysfunction with delayed peak of serum aminotransferase levels as a presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in females.
Am J Med Genet A
; 185(3): 909-915, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369132
3.
Mitochondrial stress triggers a pro-survival response through epigenetic modifications of nuclear DNA.
Cell Mol Life Sci
; 76(7): 1397-1417, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30673822
4.
New data supporting that early diagnosis and treatment are possible and necessary in intracellular cobalamin depletion: the case of transcobalamin II deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(4): 380-386, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436354
5.
Adherence to PKU guidelines among patients with phenylketonuria: A cross-sectional national multicenter survey-based study in Argentina, Brazil, and Mexico.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101026, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077955
6.
Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Ann Neurol
; 71(4): 520-30, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522443
7.
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics. / Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría.
Arch Argent Pediatr
; 121(3): e202202614, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36287611
8.
Molecular and functional study of pediatric patients with Niemann-Pick C in Argentina.
Medicina (B Aires)
; 82(2): 308-312, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417398
9.
Clinical and molecular characterization of mitochondrial DNA disorders in a group of Argentinian pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100733, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33717984
10.
A few challenges in mucopolysaccharidosis type I. / Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(3): e193-e201, 2021 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34033424
11.
New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I. / Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(2): e121-e128, 2021 04.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33749201
12.
Molecular analysis of GALT gene in Argentinian population: Correlation with enzyme activity and characterization of a novel Duarte-like allele.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100695, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335841
13.
Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. / Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): 271-278, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31339275
14.
Trastornos adquiridos y congénitos de la deficiencia de vitamina B12 en niños / Acquired and inherited disorders of vitamin B12 deficiency in children
Salud(i)ciencia (Impresa)
; 25(4): 217-222, 2023. graf./tab.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1437058
15.
CONSENSO ARGENTINO SOBRE LA TRANSICIÓN DE LOS CUIDADOS PEDIÁTRICOS A LOS CUIDADOS ADULTOS EN PACIENTES CON ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO / CONSENSUS STATEMENT ON THE TRANSITION FROM PEDIATRIC CARE TO ADULT CARE IN PATIENTS WITH INBORN ERRORS OF METABOLISM IN ARGENTINA
Actual. nutr
; 24(3): 186-193, Jul-Sept 2023.
Artículo
en Español
| LILACS, ARGMSAL, BINACIS | ID: biblio-1511510
16.
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría / Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics
Arch. argent. pediatr
; 121(3): e202202614, jun. 2023. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435904
17.
[Citrullinemia type I with recurrent liver failure in a child]. / Citrulinemia tipo I con insuficiencia hepática recurrente en un niño.
Arch Argent Pediatr
; 115(1): e39-e42, 2017 02 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28097854
18.
Molecular and functional study of pediatric patients with Niemann-Pick C in Argentina / Estudio molecular y funcional de pacientes pediátricos con Niemann-Pick C en Argentina
Medicina (B.Aires)
; 82(2): 308-312, mayo 2022. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1375877
19.
Clinical and Genetic Characterization and Biochemical Correlation at Presentation in 48 Patients Diagnosed with Urea Cycle Disorders at the Hospital Juan P Garrahan, Argentina
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20200026, 2021. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1287011
20.
Clinical, Biochemical and Molecular Characterization of a Cohort of Glycogen Storage Disease Type I Patients in a High Complexity Hospital in Argentina
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20200028, 2021. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1250215