Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(4): 523-534, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508595
2.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
3.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36705342
4.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38466850
5.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
6.
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families.
Clin Genet
; 100(2): 168-175, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33866545
7.
The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 56(12): e203-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26537434
8.
Microvillus Inclusion Disease Caused by MYO5B: Different Presentation and Phenotypes Despite Same Mutation.
JPGN Rep
; 4(2): e309, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37200712
9.
Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%.
BMC Med Genet
; 13: 65, 2012 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22857269
10.
Case report: Huppke-Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years.
Front Neurol
; 13: 957794, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36119696
11.
Genomic deletions in OPA1 in Danish patients with autosomal dominant optic atrophy.
BMC Med Genet
; 12: 49, 2011 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21457585
12.
First patient with ILNEB syndrome due to pathogenic variants in ITGA3 surviving to adulthood.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104335, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34492382
13.
Mutations in the VNTR of the carboxyl-ester lipase gene (CEL) are a rare cause of monogenic diabetes.
Hum Genet
; 127(1): 55-64, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19760265
14.
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex.
Sci Rep
; 10(1): 9909, 2020 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555378
15.
Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease.
JIMD Rep
; 46(1): 35-45, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240153
16.
Diagnostic pitfalls in vitamin B6-dependent epilepsy caused by mutations in the PLPBP gene.
JIMD Rep
; 50(1): 1-8, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31741821
17.
Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?
Eur J Med Genet
; 62(2): 129-136, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29959045
18.
Autosomal inheritance of diabetes in two families characterized by obesity and a novel H241Q mutation in NEUROD1.
Pediatr Diabetes
; 9(4 Pt 2): 367-72, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18331410
19.
A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1388-1391, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29795476
20.
A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1512-1520, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29921875