Detalles de la búsqueda
1.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
2.
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 28: 48-56, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693422
3.
New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 97(5): 688-695, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052416
4.
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4546-4555, 2016 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28173158
5.
Biallelic mutations in the autophagy regulator DRAM2 cause retinal dystrophy with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 96(6): 948-54, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983245
6.
Homozygous single base deletion in TUSC3 causes intellectual disability with developmental delay in an Omani family.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1826-31, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148795
7.
Novel C8orf37 mutations cause retinitis pigmentosa in consanguineous families of Pakistani origin.
Mol Vis
; 21: 236-43, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802487
8.
Faecal Microbiota Transplantation [FMT] in the Treatment of Chronic Refractory Pouchitis: A Systematic Review and Meta-analysis.
J Crohns Colitis
; 18(1): 144-161, 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450947
9.
The analysis of gut microbiota in patients with bile acid diarrhoea treated with colesevelam.
Front Microbiol
; 14: 1134105, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37007510
10.
Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells.
Mol Diagn Ther
; 27(4): 525-535, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284979
11.
Impaired protein hydroxylase activity causes replication stress and developmental abnormalities in humans.
J Clin Invest
; 133(7)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795492
12.
Meta-analysis of the demographic and prognostic significance of gastrointestinal symptoms in COVID-19 patients.
JGH Open
; 2022 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36247233
13.
Patient Derived Organoids Confirm That PI3K/AKT Signalling Is an Escape Pathway for Radioresistance and a Target for Therapy in Rectal Cancer.
Front Oncol
; 12: 920444, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860583
14.
PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies.
Biol Psychiatry
; 92(4): 323-334, 2022 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227461
15.
A Recessively Inherited Risk Locus on Chromosome 13q22-31 Conferring Susceptibility to Schizophrenia.
Schizophr Bull
; 47(3): 796-802, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159203
16.
The ciliary Frizzled-like receptor Tmem67 regulates canonical Wnt/ß-catenin signalling in the developing cerebellum via Hoxb5.
Sci Rep
; 9(1): 5446, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931988
17.
LHFPL5 mutation: A rare cause of non-syndromic autosomal recessive hearing loss.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103592, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476627
18.
Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes.
Genes (Basel)
; 9(1)2018 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29320387
19.
Specific Alleles of CLN7/MFSD8, a Protein That Localizes to Photoreceptor Synaptic Terminals, Cause a Spectrum of Nonsyndromic Retinal Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(7): 2906-2914, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28586915
20.
Disease Expression in Autosomal Recessive Retinal Dystrophy Associated With Mutations in the DRAM2 Gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(13): 8083-90, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26720460
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