Detalles de la búsqueda
1.
Constructing and interpreting a large-scale variant effect map for an ultrarare disease gene: Comprehensive prediction of the functional impact of PSAT1 genotypes.
PLoS Genet
; 19(10): e1010972, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812589
2.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
3.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
4.
The utility of exome sequencing in diagnosing pediatric neurodevelopmental disorders in a highly consanguineous population.
Clin Genet
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438125
5.
Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356149
6.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of WWOX-related epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 776-785, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537114
7.
Mitochondrial DNA maintenance defects: potential therapeutic strategies.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 40-48, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35914366
8.
Disorders of histone methylation: Molecular basis and clinical syndromes.
Clin Genet
; 102(3): 169-181, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713103
9.
A homozygous frame-shift variant in PROSER1 is associated with developmental delay, hypotonia, genitourinary malformations, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 101(5-6): 565-570, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229282
10.
El-Hattab-Alkuraya syndrome caused by biallelic WDR45B pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype.
Clin Genet
; 101(5-6): 530-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322404
11.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
12.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112660
13.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017373
14.
Clinical trials in mitochondrial disorders, an update.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 1-13, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129691
15.
VPS26C homozygous nonsense variant in two cousins with neurodevelopmental deficits, growth failure, skeletal abnormalities, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 97(4): 644-648, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845315
16.
Homozygous loss-of-function variants of TASP1, a gene encoding an activator of the histone methyltransferases KMT2A and KMT2D, cause a syndrome of developmental delay, happy demeanor, distinctive facial features, and congenital anomalies.
Hum Mutat
; 40(11): 1985-1992, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209944
17.
Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 562-570, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942288
18.
LOXL3 novel mutation causing a rare form of autosomal recessive Stickler syndrome.
Clin Genet
; 95(2): 325-328, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362103
19.
The utility of whole exome sequencing in diagnosing neurological disorders in adults from a highly consanguineous population.
J Neurogenet
; 33(1): 21-26, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724636
20.
Carnitine Inborn Errors of Metabolism.
Molecules
; 24(18)2019 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31500110