Detalles de la búsqueda
1.
Identification of RNF13 as cause of recessively inherited ALS in a multi-case pedigree.
J Med Genet
; 2022 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35879052
2.
Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(12): 3556-3563, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35996994
3.
Evolution of the SARS-CoV-2 genome and emergence of variants of concern.
Arch Virol
; 167(2): 293-305, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34846601
4.
Identification of genes involved in glaucoma pathogenesis using combined network analysis and empirical studies.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3637-3663, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518395
5.
Evolution of SARS-CoV-2 genome from December 2019 to late March 2020: Emerged haplotypes and informative Tag nucleotide variations.
J Med Virol
; 93(4): 2010-2020, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32975856
6.
World-wide tracking of major SARS-CoV-2 genome haplotypes in sequences of June 1 to November 15, 2020 and discovery of rapid expansion of a new haplotype.
J Med Virol
; 93(5): 3251-3256, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33458832
7.
Insights into the regulatory molecules involved in glaucoma pathogenesis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 782-827, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935930
8.
COL18A1 is a candidate eye iridocorneal angle-closure gene in humans.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3772-3786, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007336
9.
Mutation in ALOX12B likely cause of POI and also ichthyosis in a large Iranian pedigree.
Mol Genet Genomics
; 295(4): 1039-1053, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32253496
10.
A mutation in DOP1B identified as a probable cause for autosomal recessive Peters anomaly in a consanguineous family.
Mol Vis
; 26: 757-765, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33273802
11.
CHST6 mutations identified in Iranian MCD patients and CHST6 mutations reported worldwide identify targets for gene editing approaches including the CRISPR/Cas system.
Int Ophthalmol
; 40(9): 2223-2235, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472422
12.
Continuum of phenotypes in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance and Charcot-Marie-Tooth patients with TFG mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1507-1515, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111683
13.
Confident gene activity prediction based on single histone modification H2BK5ac in human cell lines.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 67, 2017 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28122488
14.
Mutation in ADORA1 identified as likely cause of early-onset parkinsonism and cognitive dysfunction.
Mov Disord
; 31(7): 1004-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27134041
15.
The p.Gly61Glu Mutation in CYP1B1 Affects the Extracellular Matrix in Glaucoma Patients.
Ophthalmic Res
; 56(2): 98-103, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982174
16.
Identification of a mutation in TNRC18 in a patient with clinical features of Fazio-Londe disease.
Clin Case Rep
; 12(1): e8394, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38188848
17.
A comparison between the effects of two liposome-encapsulated bevacizumab formulations on ocular neovascularization inhibition.
Colloids Surf B Biointerfaces
; 234: 113708, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141384
18.
Identification of mutation in NPC2 by exome sequencing results in diagnosis of Niemann-Pick disease type C.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 139-44, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23791309
19.
The novel mutation p.Asp251Asn in the ß-subunit of succinate-CoA ligase causes encephalomyopathy and elevated succinylcarnitine.
J Hum Genet
; 58(8): 526-30, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23759946
20.
Contribution of the latent transforming growth factor-ß binding protein 2 gene to etiology of primary open angle glaucoma and pseudoexfoliation syndrome.
Mol Vis
; 19: 333-47, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401661