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1.
Genetics-first approach improves diagnostics of ESKD patients <50 years old.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 349-357, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306124
2.
Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study.
Genet Med
; 20(5): 480-485, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29121006
3.
Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies.
J Allergy Clin Immunol
; 133(2): 529-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139496
4.
Whole genome SNP discovery and analysis of genetic diversity in Turkey (Meleagris gallopavo).
BMC Genomics
; 13: 391, 2012 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22891612
5.
Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome.
J Clin Invest
; 132(11)2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642635
6.
Myeloid lineage-restricted somatic mosaicism of NLRP3 mutations in patients with variant Schnitzler syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 135(2): 561-4, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25239704
7.
Regional differences in recombination hotspots between two chicken populations.
BMC Genet
; 11: 11, 2010 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20141624
8.
Partial duplication of the PRLR and SPEF2 genes at the late feathering locus in chicken.
BMC Genomics
; 9: 391, 2008 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18713476
9.
Discordant NIPT result in a viable trisomy-21 pregnancy due to prolonged contribution to cfDNA by a demised trisomy-14 cotwin.
Clin Case Rep
; 6(5): 788-791, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29744057
10.
Cell-free fetal DNA in the maternal circulation originates from the cytotrophoblast: proof from an unique case.
Clin Case Rep
; 3(6): 489-91, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185654
11.
Signatures of selection in the genomes of commercial and non-commercial chicken breeds.
PLoS One
; 7(2): e32720, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22384281
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