Detalles de la búsqueda
1.
The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 462-467, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212369
2.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621347
3.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet
; 12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26967905
4.
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166481
5.
Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1610-1613, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704304
6.
Clinical, genetic and neuropathological findings in a series of 138 fetuses with a corpus callosum malformation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(1): 36-46, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26663670
7.
[HIGH INCIDENCE AND BROAD GENETIC VARIABILITY OF MECKEL-GRUBER SYNDROME IN THE ARAB POPULATION RESIDING IN NORTH-EAST ISRAEL].
Harefuah
; 154(10): 632-6, 676, 2015 Oct.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-26742224
8.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat
; 35(1): 137-46, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166846
9.
Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome.
J Med Genet
; 49(11): 713-20, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23125460
10.
Bi-allelic variations in CRB2, encoding the crumbs cell polarity complex component 2, lead to non-communicating hydrocephalus due to atresia of the aqueduct of sylvius and central canal of the medulla.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 29, 2023 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803301
11.
BBS10 mutations are common in 'Meckel'-type cystic kidneys.
J Med Genet
; 47(12): 848-52, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20805367
12.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
Hum Mutat
; 31(5): E1319-31, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232449
13.
High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy.
Hum Mutat
; 31(10): 1134-41, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20690116
14.
CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 30(11): 1574-82, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19777577
15.
A neuropathological study of novel RTTN gene mutations causing a familial microcephaly with simplified gyral pattern.
Birth Defects Res
; 110(7): 598-602, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29356416
16.
Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(10): 585-595, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605658
17.
A homozygous AHI1 gene mutation (p.Thr304AsnfsX6) in a consanguineous Moroccan family with Joubert syndrome: a case report.
J Med Case Rep
; 9: 254, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541515
18.
Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 621-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25138100
19.
TMEM231, mutated in orofaciodigital and Meckel syndromes, organizes the ciliary transition zone.
J Cell Biol
; 209(1): 129-42, 2015 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25869670
20.
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1074-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23386033