Detalles de la búsqueda
1.
Insights into the expanding intestinal phenotypic spectrum of SOCS1 haploinsufficiency and therapeutic options.
J Clin Immunol
; 43(6): 1403-1413, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156989
2.
Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.
Nat Genet
; 48(11): 1349-1358, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694961
3.
Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 611-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395554
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