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1.
Sequence analysis of exon 1 of the ferritin light chain (FTL) gene can reveal the rare disorder 'hereditary hyperferritinaemia without cataracts'.
Br J Haematol
; 184(6): 1037-1040, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797321
2.
A novel CASR variant in a family with familial hypocalciuric hypercalcaemia and primary hyperparathyroidism.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20202020 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434173
3.
Rapid genetic testing for Gaucher disease by reverse hybridization.
Ann Clin Biochem
; 40(Pt 4): 419-21, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12880546
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