Detalles de la búsqueda
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Human 'knockouts' of CSF3 display severe congenital neutropenia.
Br J Haematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612131
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LYRM7-associated mitochondrial complex III deficiency with non-cavitating leukoencephalopathy and stroke-like episodes.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757047
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A case report of a patient with recurrent and severe infections highlighting the importance of considering inborn errors of immunity.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38487470
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Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 271, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670342
5.
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449519
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