Detalles de la búsqueda
1.
Validation of a predictive model for obstructive sleep apnea in people with Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 518-525, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426646
2.
DDOST-CDG: Clinical and molecular characterization of a third patient with a milder and a predominantly movement disorder phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 92-100, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214423
3.
A randomized controlled trial of an online health tool about Down syndrome.
Genet Med
; 23(1): 163-173, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32879436
4.
Biochemical evaluation of intracerebroventricular rhNAGLU-IGF2 enzyme replacement therapy in neonatal mice with Sanfilippo B syndrome.
Mol Genet Metab
; 133(2): 185-192, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839004
5.
Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly.
Clin Genet
; 100(4): 386-395, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164801
6.
The facial morphology in Down syndrome: A 3D comparison of patients with and without obstructive sleep apnea.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3013-3021, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815893
7.
Thyroid dysfunction in patients with Down syndrome: Results from a multi-institutional registry study.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1539-1545, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332275
8.
Dermatologic findings in individuals with Turner syndrome: A cross-sectional study across the lifespan.
J Am Acad Dermatol
; 87(2): 476-479, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34688825
9.
A Case of Severe Combined Immunodeficiency Missed by Newborn Screening.
J Clin Immunol
; 41(6): 1352-1355, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712943
10.
Correction: A randomized controlled trial of an online health tool about Down syndrome.
Genet Med
; 23(1): 236, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169000
11.
Detecting celiac disease in patients with Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3098-3105, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27605215
12.
Exploring the effect of epigenetic modifiers on developing insulin-secreting cells.
Hum Cell
; 33(1): 1-9, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755075
13.
Effects of mitochondrial disease/dysfunction on pregnancy: A retrospective study.
Mitochondrion
; 46: 214-220, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29990538
14.
Urinary biomarkers and obstructive sleep apnea in patients with Down syndrome.
Sleep Med
; 34: 84-89, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28522103
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