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1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
3.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522179
4.
Expanded clinical phenotype and untargeted metabolomics analysis in RARS2-related mitochondrial disorder: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 87, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38438854
5.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038360
6.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197074
7.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
8.
Successful liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Mol Genet Metab
; 130(1): 58-64, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173240
9.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30568308
10.
Recurrent mosaic MTOR c.5930C > T (p.Thr1977Ile) variant causing megalencephaly, asymmetric polymicrogyria, and cutaneous pigmentary mosaicism: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 475-479, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30569621
11.
Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation.
Mol Genet Metab
; 117(4): 407-12, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26851065
12.
Prenatal diagnosis of CLOVES syndrome confirmed by detection of a mosaic PIK3CA mutation in cultured amniocytes.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2633-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044986
13.
Functional genomics and small molecules in mitochondrial neurodevelopmental disorders.
Neurotherapeutics
; 21(1): e00316, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244259
14.
ATP1A3 Disease Spectrum Includes Paroxysmal Weakness and Encephalopathy Not Triggered by Fever.
Neurol Genet
; 10(3): e200150, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38685976
15.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38496558
16.
Citrulline and arginine utility in treating nitric oxide deficiency in mitochondrial disorders.
Mol Genet Metab
; 107(3): 247-52, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22819233
17.
Restoration of impaired nitric oxide production in MELAS syndrome with citrulline and arginine supplementation.
Mol Genet Metab
; 105(4): 607-14, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22325939
18.
EIF2AK2-related Neurodevelopmental Disorder With Leukoencephalopathy, Developmental Delay, and Episodic Neurologic Regression Mimics Pelizaeus-Merzbacher Disease.
Neurol Genet
; 7(1): e539, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33553620
19.
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures.
Mol Autism
; 12(1): 69, 2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34702355
20.
Novel de novo mutations in EFTUD2 detected by exome sequencing in mandibulofacial dysostosis with Microcephaly syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 914-8, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25735261