Detalles de la búsqueda
1.
Splice Acceptor Mutation [HBB:c.93-2A > T] in a Patient with Hb S/ß0-Thalassemia.
Hemoglobin
; 48(2): 116-117, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360540
2.
ß0-Thalassemia Caused by a Novel Nonsense Mutation [HBB:c.199A > T].
Hemoglobin
; 48(1): 69-70, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425097
3.
Newborn Screening for ß-Thalassemia Identifies a Complex Genotype Involving a Novel ß-Globin Gene Mutation (HBB:c.336dup).
Hemoglobin
; 48(2): 113-115, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565194
4.
Novel High Oxygen Affinity Hemoglobin Variant in a Patient with Polycythemia: Hb Kennisis [ß85(F1)PheâLeu (TTT>TTG); HBB: c.258T>G].
Hemoglobin
; 44(1): 10-12, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32151172
5.
α0-Thalassemia Due to a 90.7 kb Deletion (- -NFLD).
Hemoglobin
; 41(3): 218-219, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28838269
6.
Characterization of Two Novel Deletions Involving the 5' Region of the ß-Globin Gene.
Hemoglobin
; 41(4-6): 239-242, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29182041
7.
Novel Mutation of the Translation Initiation Codon of the α1-Globin Gene (ATG>AAG or HBA1:c.2T>A).
Hemoglobin
; 40(5): 369-370, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27821014
8.
Microcytosis in patients with haemoglobin C trait: is α-thalassaemia trait to blame?
Br J Haematol
; 191(5): e129-e131, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945526
9.
α(+)-Thalassemia Due to a Frameshift Mutation of the α2-Globin Gene [codons 55/56 (+T) or HBA2: c.168dup].
Hemoglobin
; 39(3): 209-10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25897479
10.
Sudanese (뫧)0-Thalassemia: Identification and Characterization of a Novel 9.6 kb Deletion.
Hemoglobin
; 39(5): 368-70, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26154945
11.
Non-thalassemic phenotype associated with the -83 (G > A) mutation of the ß-globin gene promoter (HBB: c.-133G > A).
Hemoglobin
; 38(6): 447-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25405919
12.
Normal Hb A2 ß-thalassemia trait: frameshift mutation (HBB: c.187_251dup) in cis with the Hb A2' δ-globin gene missense mutation (HBD: c.49G>C).
Hemoglobin
; 37(2): 201-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23398055
13.
Mild ß(+)-thalassemia associated with two linked sequence variants: IVS-II-839 (T>C) and IVS-II-844 (C>A).
Hemoglobin
; 37(4): 378-86, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23651435
14.
α(+)-Thalassemia trait caused by a frameshift mutation in exon 2 of the α2-globin gene [HBA2 c.244delT].
Hemoglobin
; 36(2): 205-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22375514
15.
ß+-Thalassemia trait due to a novel mutation in the ß-globin gene promoter: -26 (A>C) [HBB c.-76A>C].
Hemoglobin
; 35(1): 84-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21250885
16.
Multisite verification of the accuracy of a multi-gene next generation sequencing panel for detection of mutations and copy number alterations in solid tumours.
PLoS One
; 16(10): e0258188, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597339
17.
Hb S/ß+-thalassemia due to Hb sickle and a novel deletion of DNase I hypersensitive sites HS3 and HS4 of the ß locus control region.
Haematologica
; 100(5): e166-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682598
18.
Characterization of three novel delta chain hemoglobin variants and two delta-thalassemia alleles.
Hemoglobin
; 34(4): 374-82, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20642335
19.
ATM whole gene deletion in an Italian family with hereditary pancreatic cancer: Challenges to cancer risk prediction associated with an 11q22.3 microdeletion.
Cancer Genet
; 240: 1-4, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671381
20.
Alpha+-thalassemia trait caused by a nonsense mutation in the alpha2-globin gene: codon 54 (CAG>TAG).
Hemoglobin
; 33(1): 72-4, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19205977