Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835142
2.
Congenital Myasthenic Syndromes in 2018.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 18(8): 46, 2018 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892917
3.
Investigation of Congenital Myasthenia Reveals Functional Asymmetry of Invariant Acetylcholine Receptor (AChR) Cys-loop Aspartates.
J Biol Chem
; 291(7): 3291-301, 2016 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26698174
4.
Microvascular alterations and the role of complement in dermatomyositis.
Brain
; 139(Pt 7): 1891-903, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190020
5.
Mutations Causing Slow-Channel Myasthenia Reveal That a Valine Ring in the Channel Pore of Muscle AChR is Optimized for Stabilizing Channel Gating.
Hum Mutat
; 37(10): 1051-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375219
6.
LRP4 third ß-propeller domain mutations cause novel congenital myasthenia by compromising agrin-mediated MuSK signaling in a position-specific manner.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1856-68, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234652
7.
IntSplice: prediction of the splicing consequences of intronic single-nucleotide variations in the human genome.
J Hum Genet
; 61(7): 633-40, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27009626
8.
Adult-onset respiratory insufficiency, scoliosis, and distal joint hyperlaxity in patients with multiminicore disease due to novel Megf10 mutations.
Muscle Nerve
; 53(6): 984-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802438
9.
A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency.
Ann Neurol
; 76(6): 891-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25272951
10.
Electromyographic findings in 37 patients with adult-onset acid maltase deficiency.
Muscle Nerve
; 51(5): 759-61, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703805
11.
Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.
Ann Neurol
; 74(6): 914-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23798481
12.
Inclusion-body myositis presenting with facial diplegia.
Muscle Nerve
; 49(2): 287-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038039
13.
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.
Pediatr Neurol
; 157: 5-13, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38833907
14.
Impaired gating of γ- and ε-AChR respectively causes Escobar syndrome and fast-channel myasthenia.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 732-743, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891870
15.
Inclusion body myositis: laser microdissection reveals differential up-regulation of IFN-γ signaling cascade in attacked versus nonattacked myofibers.
Am J Pathol
; 179(3): 1347-59, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21855683
16.
Congenital myasthenic syndromes in 2012.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(1): 92-101, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21997714
17.
Recent advances in Cys-loop receptor structure and function.
Nature
; 440(7083): 448-55, 2006 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16554804
18.
Treatment of slow-channel congenital myasthenic syndrome in a Thai family with fluoxetine.
J Clin Neurosci
; 96: 85-89, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999496
19.
Functional consequences and structural interpretation of mutations of human choline acetyltransferase.
Hum Mutat
; 32(11): 1259-67, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21786365
20.
Tannic acid facilitates expression of the polypyrimidine tract binding protein and alleviates deleterious inclusion of CHRNA1 exon P3A due to an hnRNP H-disrupting mutation in congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1229-37, 2009 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19147685