Detalles de la búsqueda
1.
Lack of Evidence for the Role of the p.(Ser96Ala) Polymorphism in Histidine-Rich Calcium Binding Protein as a Secondary Hit in Cardiomyopathies.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958923
2.
Genetics-first approach improves diagnostics of ESKD patients <50 years old.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 349-357, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306124
3.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368457
4.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460957
5.
Recombinant Interleukin-1 Receptor Antagonist Is an Effective First-Line Treatment Strategy in New-Onset Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, Irrespective of HLA-DRB1 Background and IL1RN Variants.
Arthritis Rheumatol
; 76(1): 119-129, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471469
6.
Identification of novel genetic risk factors of dilated cardiomyopathy: from canine to human.
Genome Med
; 15(1): 73, 2023 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723491
7.
National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 20-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733070
8.
Modifier genes in SCN1A-related epilepsy syndromes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1103, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032478
9.
BRAF mutation-specific promoter methylation of FOX genes in colorectal cancer.
Clin Epigenetics
; 5(1): 2, 2013 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23324568
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