Detalles de la búsqueda
1.
Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish.
Hum Mutat
; 41(1): 240-254, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549751
2.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817018
3.
Loss of zebrafish Smyd1a interferes with myofibrillar integrity without triggering the misfolded myosin response.
Biochem Biophys Res Commun
; 496(2): 339-345, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29331378
4.
A compact unc45b-promoter drives muscle-specific expression in zebrafish and mouse.
Genesis
; 54(8): 431-8, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27295336
5.
Glycolysis supports embryonic muscle growth by promoting myoblast fusion.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(47): 18982-7, 2013 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24191061
6.
Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
J Med Genet
; 51(2): 132-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026985
7.
Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects.
Am J Hum Genet
; 89(6): 773-81, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152679
8.
The myosin-interacting protein SMYD1 is essential for sarcomere organization.
J Cell Sci
; 124(Pt 18): 3127-36, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21852424
9.
Loss of the Bardet-Biedl protein Bbs1 alters photoreceptor outer segment protein and lipid composition.
Nat Commun
; 13(1): 1282, 2022 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35277505
10.
Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress.
EMBO Mol Med
; 12(7): e11861, 2020 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32500975
11.
Mutation of a serine near the catalytic site of the choline acetyltransferase a gene almost completely abolishes motility of the zebrafish embryo.
PLoS One
; 13(11): e0207747, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30458023
12.
Tracking of Indels by DEcomposition is a Simple and Effective Method to Assess Efficiency of Guide RNAs in Zebrafish.
Zebrafish
; 14(6): 586-588, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28767326
13.
Pontin and Reptin regulate cell proliferation in early Xenopus embryos in collaboration with c-Myc and Miz-1.
Mech Dev
; 122(4): 545-56, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15804567
14.
Whole transcriptome data analysis of zebrafish mutants affecting muscle development.
Data Brief
; 8: 61-8, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27274534
15.
A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi.
Nat Commun
; 7: 13586, 2016 11 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27882921
16.
Melanosomes in pigmented epithelia maintain eye lens transparency during zebrafish embryonic development.
Sci Rep
; 6: 25046, 2016 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27141993
17.
Loss of function of myosin chaperones triggers Hsf1-mediated transcriptional response in skeletal muscle cells.
Genome Biol
; 16: 267, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26631063
18.
The use of zebrafish mutants to identify secondary target effects of acetylcholine esterase inhibitors.
Toxicol Sci
; 77(2): 325-33, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14657522
19.
Lack of Apobec2-related proteins causes a dystrophic muscle phenotype in zebrafish embryos.
J Cell Biol
; 189(3): 527-39, 2010 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20440001
20.
Shuttling of the chaperones Unc45b and Hsp90a between the A band and the Z line of the myofibril.
J Cell Biol
; 180(6): 1163-75, 2008 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18347070