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1.
The severe clinical phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele associated with chromosome 10q26 deletion syndrome.
Mol Genet Metab
; 120(3): 173-179, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087245
2.
Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with ß-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 801-12, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24526388
3.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22525402
4.
Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3049-56, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039031
5.
Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with Typeâ ¡ diabetes mellitus.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101019, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053925
6.
[A child with paroxysmal exertion-induced dyskinesia].
No To Hattatsu
; 44(3): 244-8, 2012 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-22712229
7.
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis.
Hum Genome Var
; 9(1): 43, 2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470856
8.
[We fully enjoy our career and life].
No To Hattatsu
; 48(3): 159-68, 2016 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-27349076
9.
Unexpected elevation in valproic acid concentration and agranulocytosis in a patient with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Brain Dev
; 43(5): 657-660, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549404
10.
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.
Hum Genome Var
; 8(1): 16, 2021 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958584
11.
Two cases of childhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG.
Brain Dev
; 40(10): 939-942, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29885874
12.
An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU.
Brain Dev
; 40(9): 813-818, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858110
13.
Development of catecholamine and cortisol stress responses in zebrafish.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 373-377, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896111
14.
Role of dual leucine zipper-bearing kinase (DLK/MUK/ZPK) in axonal growth.
Neurosci Res
; 66(1): 37-45, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19808064
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