Detalles de la búsqueda
1.
A novel missense mutation in the transcription factor FOXF1 cosegregating with infantile hypertrophic pyloric stenosis in the extended pedigree linked to IHPS5 on chromosome 16q24.
Pediatr Res
; 81(4): 632-638, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27855150
2.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949513
3.
Confirmation of two novel loci for infantile hypertrophic pyloric stenosis on chromosomes 3 and 5.
J Hum Genet
; 58(4): 236-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23426030
4.
Presacral malakoplakia presenting as foot drop: a case report.
J Med Case Rep
; 17(1): 154, 2023 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37024963
5.
Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 53(2): 308-18, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22242659
6.
Genome-wide high-density SNP-based linkage analysis of infantile hypertrophic pyloric stenosis identifies loci on chromosomes 11q14-q22 and Xq23.
Am J Hum Genet
; 82(3): 756-62, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18308288
7.
Transient receptor potential genes and human inherited disease.
Adv Exp Med Biol
; 704: 1011-32, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21290338
8.
Infantile hypertrophic pyloric stenosis: evaluation of three positional candidate genes, TRPC1, TRPC5 and TRPC6, by association analysis and re-sequencing.
Hum Genet
; 126(6): 819-31, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19701773
9.
Linkage of monogenic infantile hypertrophic pyloric stenosis to chromosome 16q24.
Eur J Hum Genet
; 16(9): 1151-4, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18478043
10.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
11.
Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 15(4): 463-72, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17264864
12.
Linkage and mutational analysis of CLCN2 in childhood absence epilepsy.
Epilepsy Res
; 75(2-3): 145-53, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17580110
13.
Evaluation of CACNA1H in European patients with childhood absence epilepsy.
Epilepsy Res
; 69(2): 177-81, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16504478
14.
The alkylglycerol monooxygenase (AGMO) gene previously involved in autism also causes a novel syndromic form of primary microcephaly in a consanguineous Saudi family.
J Neurol Sci
; 363: 240-4, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27000257
15.
Analysis of rare copy number variation in absence epilepsies.
Neurol Genet
; 2(2): e56, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27123475
16.
Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14.
Epilepsy Res
; 87(2-3): 247-55, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19837565
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