Detalles de la búsqueda
1.
DNA mismatch and damage patterns revealed by single-molecule sequencing.
Nature
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38867045
2.
Complex Autoinflammatory Syndrome Unveils Fundamental Principles of JAK1 Kinase Transcriptional and Biochemical Function.
Immunity
; 53(3): 672-684.e11, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750333
3.
Single-neuron sequencing analysis of L1 retrotransposition and somatic mutation in the human brain.
Cell
; 151(3): 483-96, 2012 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23101622
4.
Microcephaly gene links trithorax and REST/NRSF to control neural stem cell proliferation and differentiation.
Cell
; 151(5): 1097-112, 2012 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23178126
5.
Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1552-1564, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611016
6.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
7.
Applications of Single-Cell DNA Sequencing.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 22: 171-197, 2021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722077
8.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med
; 23(6): 1158-1162, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531666
9.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630177
10.
METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3456-66, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501276
11.
Ultra-Rapid Droplet Digital PCR Enables Intraoperative Tumor Quantification.
medRxiv
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854127
12.
Pangenome graphs improve the analysis of structural variants in rare genetic diseases.
Nat Commun
; 15(1): 657, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38253606
13.
Serial enrichment of heteroduplex DNA using a MutS-magnetic bead system.
Biotechnol J
; 18(1): e2200323, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317440
14.
Single-strand mismatch and damage patterns revealed by single-molecule DNA sequencing.
bioRxiv
; 2023 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36824744
15.
Single duplex DNA sequencing with CODEC detects mutations with high sensitivity.
Nat Genet
; 55(5): 871-879, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37106072
16.
Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort.
Nat Commun
; 14(1): 3090, 2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248219
17.
A PIECE OF MY MIND. A Wild Rotation.
JAMA
; 316(7): 713-4, 2016 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533153
18.
Transcriptome sequencing identifies a noncoding, deep intronic variant in CLCN7 causing autosomal recessive osteopetrosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1405, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32691986
19.
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 64-75, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877278
20.
Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 138, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477843