Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
3.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
4.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35411967
5.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
6.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
7.
Antisaccade, a predictive marker for freezing of gait in Parkinson's disease and gait/gaze network connectivity.
Brain
; 144(2): 504-514, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33279957
8.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234304
9.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337771
10.
Longitudinal Changes in Neuromelanin MRI Signal in Parkinson's Disease: A Progression Marker.
Mov Disord
; 36(7): 1592-1602, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751655
11.
Spatiotemporal changes in substantia nigra neuromelanin content in Parkinson's disease.
Brain
; 143(9): 2757-2770, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856056
12.
Multimodal Magnetic Resonance Imaging Quantification of Brain Changes in Progressive Supranuclear Palsy.
Mov Disord
; 35(1): 161-170, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710146
13.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
14.
Multimodal magnetic resonance imaging investigation of basal forebrain damage and cognitive deficits in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(4): 516-525, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30536444
15.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
16.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444220
17.
Pedunculopontine network dysfunction in Parkinson's disease with postural control and sleep disorders.
Mov Disord
; 32(5): 693-704, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28164375
18.
The coeruleus/subcoeruleus complex in rapid eye movement sleep behaviour disorders in Parkinson's disease.
Brain
; 136(Pt 7): 2120-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23801736
19.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38150853
20.
Individual perception of environmental factors that influence lower limbs spasticity in inherited spastic paraparesis.
Ann Phys Rehabil Med
; 66(6): 101732, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37028193