Detalles de la búsqueda
1.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
2.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459409
3.
Effects of the Rho GTPase-activating toxin CNF1 on fibroblasts derived from Rett syndrome patients: A pilot study.
J Cell Mol Med
; 27(10): 1315-1326, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078409
4.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
5.
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder.
Respir Res
; 24(1): 158, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328761
6.
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients.
Genes Immun
; 23(1): 51-56, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952932
7.
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Hum Genet
; 141(1): 147-173, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34889978
8.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470444
9.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
10.
A pilot study of next generation sequencing-liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel-Trenaunay syndrome.
Vascular
; 29(1): 85-91, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588787
11.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
12.
Vestibular and audiological findings in the Alport syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2345-2358, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820599
13.
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome.
Exp Cell Res
; 368(2): 225-235, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29730163
14.
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.
Hum Mutat
; 39(2): 302-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098738
15.
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.
J Med Genet
; 52(3): 163-74, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25575550
16.
Potentially Treatable Disorder Diagnosed Post Mortem by Exome Analysis in a Boy with Respiratory Distress.
Int J Mol Sci
; 17(3): 306, 2016 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26927095
17.
Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia.
Br J Haematol
; 184(4): 657-659, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460960
18.
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death.
Sci Rep
; 14(1): 3000, 2024 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38321133
19.
HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19.
HLA
; 103(1): e15251, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37850268
20.
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response.
Commun Med (Lond)
; 4(1): 63, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38575714