Detalles de la búsqueda
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Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353293
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The collective burden of childhood dementia: a scoping review.
Brain
; 146(11): 4446-4455, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471493
3.
Structural and functional characterization of capsid binding by anti-AAV9 monoclonal antibodies from infants after SMA gene therapy.
Mol Ther
; 31(7): 1979-1993, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012705
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'High hopes for treatment': Australian stakeholder perspectives of the clinical translation of advanced neurotherapeutics for rare neurological diseases.
Health Expect
; 27(3): e14063, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711219
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Axonal excitability changes in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen.
J Physiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34783018
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Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140138
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Integrating newborn screening for spinal muscular atrophy into health care systems: an Australian pilot programme.
Dev Med Child Neurol
; 64(5): 625-632, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34839535
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Family, healthcare professional, and societal preferences for the treatment of infantile spinal muscular atrophy: A discrete choice experiment.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 753-761, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34962299
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Delivering paediatric precision medicine: Genomic and environmental considerations along the causal pathway of childhood neurodevelopmental disorders.
Dev Med Child Neurol
; 64(9): 1077-1084, 2022 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661141
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'Advocacy groups are the connectors': Experiences and contributions of rare disease patient organization leaders in advanced neurotherapeutics.
Health Expect
; 25(6): 3175-3191, 2022 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307981
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Thrombotic Microangiopathy Following Onasemnogene Abeparvovec for Spinal Muscular Atrophy: A Case Series.
J Pediatr
; 231: 265-268, 2021 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33259859
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Newborn screening for spinal muscular atrophy with disease-modifying therapies: a cost-effectiveness analysis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1296-1304, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321343
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Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-34196026
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Congenital subpendymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis complex: growth patterns and neurological outcome.
Pediatr Res
; 89(6): 1447-1451, 2021 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516799
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Real-world respiratory and bulbar comorbidities of SMA type 1 children treated with nusinersen: 2-Year single centre Australian experience.
Paediatr Respir Rev
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| MEDLINE | ID: mdl-33129670
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The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-31607747
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Great expectations: virus-mediated gene therapy in neurological disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-32503884
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Motor unit changes in children with symptomatic spinal muscular atrophy treated with nusinersen.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106369
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Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
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Emerging role for sphingolipids in the genetics of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 101-102, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041659