Detalles de la búsqueda
1.
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family.
Int J Neurosci
; 129(9): 890-895, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30892110
2.
A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104226, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33872773
3.
A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family.
Eur J Med Genet
; 60(12): 627-630, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28778786
4.
A missense variant in ITPR1 provides evidence for autosomal recessive SCA29 with asymptomatic cerebellar hypoplasia in carriers.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 848-853, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488678
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