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1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367278
3.
The changing face of clinical genetics service delivery in the era of genomics: a framework for monitoring service delivery and data from a comprehensive metropolitan general genetics service.
Genet Med
; 22(1): 210-218, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292527
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