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1.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
2.
Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline.
J Med Genet
; 57(12): 859-862, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303606
3.
Whole genome sequences discriminate hereditary hemorrhagic telangiectasia phenotypes by non-HHT deleterious DNA variation.
Blood Adv
; 6(13): 3956-3969, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316832
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