Detalles de la búsqueda
1.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
2.
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1489-1502, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245036
3.
Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 165-174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022436
4.
Atrial standstill, debut of a muscular dystrophy.
An Pediatr (Engl Ed)
; 99(6): 435-438, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37949737
5.
Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients.
Sci Rep
; 7(1): 14675, 2017 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29116116
6.
Aurícula silente, inicio de una distrofia muscular / Atrial standstill, debut of a muscular dystrophy
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 99(6): 435-438, Dic. 2023. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-228666
7.
[Aicardi syndrome: retrospective study of a series of seven case reports]. / Sindrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos.
Rev Neurol
; 57(11): 481-8, 2013 Dec 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24265141
8.
Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos / Aicardi syndrome: retrospective study of a series of seven case reports
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 57(11): 481-488, 1 dic., 2013. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-117577
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