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1.
Cooperative assembly of the mitochondrial respiratory chain.
Trends Biochem Sci
; 47(12): 999-1008, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35961810
2.
TTC19 Plays a Husbandry Role on UQCRFS1 Turnover in the Biogenesis of Mitochondrial Respiratory Complex III.
Mol Cell
; 67(1): 96-105.e4, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673544
3.
Respiratory supercomplexes act as a platform for complex III-mediated maturation of human mitochondrial complexes I and IV.
EMBO J
; 39(3): e102817, 2020 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912925
4.
Emerging mechanisms in the redox regulation of mitochondrial cytochrome c oxidase assembly and function.
Biochem Soc Trans
; 52(2): 873-885, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38526156
5.
Neural stem cells traffic functional mitochondria via extracellular vesicles.
PLoS Biol
; 19(4): e3001166, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33826607
6.
CG7630 is the Drosophila melanogaster homolog of the cytochrome c oxidase subunit COX7B.
EMBO Rep
; 23(8): e54825, 2022 08 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35699132
7.
Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features.
J Med Genet
; 58(3): 155-167, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439808
8.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344152
9.
Biallelic mutations in NDUFA8 cause complex I deficiency in two siblings with favorable clinical evolution.
Mol Genet Metab
; 131(3): 349-357, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33153867
10.
Mutations in NDUFB11, encoding a complex I component of the mitochondrial respiratory chain, cause microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 640-50, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772934
11.
Neuronal complex I deficiency occurs throughout the Parkinson's disease brain, but is not associated with neurodegeneration or mitochondrial DNA damage.
Acta Neuropathol
; 135(3): 409-425, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29270838
12.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(3): 315-25, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25175347
13.
Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(4): 961-967, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132884
14.
COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency.
J Med Genet
; 53(12): 846-849, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27683825
15.
Loss of mitochondrial protease OMA1 alters processing of the GTPase OPA1 and causes obesity and defective thermogenesis in mice.
EMBO J
; 31(9): 2117-33, 2012 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22433842
16.
Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene.
Mol Genet Metab
; 119(3): 214-222, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27623250
17.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 38(5): 570-5, 2006 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-16582910
18.
LYRM7/MZM1L is a UQCRFS1 chaperone involved in the last steps of mitochondrial Complex III assembly in human cells.
Biochim Biophys Acta
; 1827(3): 285-93, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23168492
19.
The striking differences in the bioenergetics of brain and liver mitochondria are enhanced in mitochondrial disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(3): 167033, 2024 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38280294
20.
Mitochondrial complex I deficiency stratifies idiopathic Parkinson's disease.
Nat Commun
; 15(1): 3631, 2024 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38684731