Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
2.
Skin Eruptions in Acute Hemorrhagic Edema of Young Children: Systematic Review of the Literature.
Dermatology
; 238(3): 397-403, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34551420
3.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820033
4.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
5.
Immune deposits in skin vessels of patients with acute hemorrhagic edema of young children: A systematic literature review.
Pediatr Dermatol
; 37(1): 120-123, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755135
6.
Effects of multiwalled carbon nanotubes and carbofuran on metabolism in Astyanax ribeirae, a native species.
Fish Physiol Biochem
; 45(1): 417-426, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276578
7.
Acute hemorrhagic edema: Uncommon features.
J Am Acad Dermatol
; 85(6): 1620-1621, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352271
8.
Acute hemorrhagic edema of young children: a prospective case series.
Eur J Pediatr
; 175(4): 557-61, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608931
9.
Familial Henoch-Schönlein Syndrome.
J Clin Rheumatol
; 22(2): 80-1, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26906300
10.
Acute Hemorrhagic Edema of Infancy With Associated Hemorrhagic Lacrimation.
Pediatr Emerg Care
; 36(10): e599, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796349
11.
Potocki-Shaffer deletion encompassing ALX4 in a patient with frontonasal dysplasia phenotype.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 346-52, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24376213
12.
Ureteral or vesical involvement in Henoch-Schönlein syndrome: a systematic review of the literature.
Pediatr Nephrol
; 29(2): 235-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24061644
13.
Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2909-19, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24124034
14.
Regional differences in symptomatic fever management among paediatricians in Switzerland: the results of a cross-sectional Web-based survey.
Br J Clin Pharmacol
; 75(1): 236-43, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22533367
15.
Primary hypertension in childhood.
Curr Hypertens Rep
; 15(5): 444-52, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897423
16.
Atypical Bacterial Pathogens and Small-Vessel Leukocytoclastic Vasculitis of the Skin in Children: Systematic Literature Review.
Pathogens
; 10(1)2021 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33401725
17.
Recurrent Finkelstein-Seidlmayer Disease in Four First-degree Relatives.
Acta Derm Venereol
; 95(5): 622-3, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25403699
18.
[Array CGH: why and to whom]. / Puce a ADN: pourquoi et pour qui?
Rev Med Suisse
; 6(237): 390-2, 394-6, 2010 Feb 24.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20383968
19.
Familial occurrence of an association of multiple intestinal atresia and choanal atresia: a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2661-5, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19938077
20.
Chromosomal microarray among children with intellectual disability: a useful diagnostic tool for the clinical geneticist.
Dev Med Child Neurol
; 56(3): 290, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266756