Detalles de la búsqueda
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Anthropometric characteristics of newborns with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361394
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HDR syndrome: a novel "de novo" mutation in GATA3 gene.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 770-5, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19248180
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Uniparental disomy and pretreatment IGF-1 may predict elevated IGF-1 levels in Prader-Willi patients on GH treatment.
Growth Horm IGF Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31487604
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Progressive external ophthalmoplegia and vision and hearing loss in a patient with mutations in POLG2 and OPA1.
Arch Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18195150
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Impact of neonatal protein metabolism and nutrition on screening for phenylketonuria.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 46(5): 561-9, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18493213
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New DGK gene mutations in the hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome.
Arch Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-15883261
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Congenital or late-onset myopathy in patients with the T14709C mtDNA mutation.
J Neurol Sci
; 228(1): 93-7, 2005 Jan 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15607216
8.
Unresponsiveness to tetrahydrobiopterin of phenylalanine hydroxylase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-19913839
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| MEDLINE | ID: mdl-15929042
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Dihydropteridine reductase deficiency in man: from biology to treatment.
Med Res Rev
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| MEDLINE | ID: mdl-14705166
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| MEDLINE | ID: mdl-12712334
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| MEDLINE | ID: mdl-14745920
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Mental retardation, peculiar facial dysmorphism and HbH inclusions in a 4-year-old boy.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-12532943
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