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1.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell
; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998929
2.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979581
3.
Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy.
Hum Genet
; 138(2): 187-198, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30656450
4.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
5.
Familial 18q12.2 deletion supports the role of RNA-binding protein CELF4 in autism spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1649-1655, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28407444
6.
Sox11 is required to maintain proper levels of Hedgehog signaling during vertebrate ocular morphogenesis.
PLoS Genet
; 10(7): e1004491, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25010521
7.
Rapid and accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of interlocus gene conversions.
Nat Methods
; 10(9): 903-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23892896
8.
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(2): 95-101, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490184
9.
Antitumoural activity of a cytotoxic peptide of Lactobacillus casei peptidoglycan and its interaction with mitochondrial-bound hexokinase.
Anticancer Drugs
; 27(7): 609-19, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27101258
10.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
11.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16906164
12.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981781
13.
Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1262-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478251
14.
TBR1 is the candidate gene for intellectual disability in patients with a 2q24.2 interstitial deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 828-33, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458984
15.
Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2843-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25251717
16.
Definition of minimal duplicated region encompassing the XIAP and STAG2 genes in the Xq25 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1923-30, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24733578
17.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
18.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24123876
19.
Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes.
PLoS Genet
; 7(11): e1002334, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22102821
20.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178