Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V.
Pediatr Res
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052860
2.
Pediatric Multiple Sclerosis-Experience of a Tertiary Care Center.
Neuropediatrics
; 54(1): 58-63, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36646103
3.
Brain imaging findings in CLCN2-related leukoencephalopathy.
Pediatr Radiol
; 53(5): 1027-1032, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565320
4.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
5.
Quality of life in adolescents with narcolepsy type 1- a transversal study in a tertiary hospital.
Sleep Med
; 113: 215-219, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38056083
6.
Parental gonadossomatic mosaicism in HIVEP2-related intellectual disability and impact on genetic counseling-case report.
Front Genet
; 14: 1156847, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37441550
7.
Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711120
8.
Pediatric neuromyelitis optica spectrum disorders in Portugal: A multicentre retrospective study.
Mult Scler Relat Disord
; 59: 103531, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078127
9.
TyPed study: Natalizumab for the treatment of pediatric-onset multiple sclerosis in Portugal.
Mult Scler Relat Disord
; 51: 102865, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33714125
10.
Neuromyelitis optica spectrum disorders: A nationwide Portuguese clinical epidemiological study.
Mult Scler Relat Disord
; 56: 103258, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34583213
11.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
12.
Resective surgery in the treatment of super-refractory partial status epilepticus secondary to NMDAR antibody encephalitis.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 449-52, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24594428
13.
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with autoimmune hepatitis.
Pediatr Neurol
; 51(3): e13-4, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25160557
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