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Impact of high risk thrombophilia status on recurrence among children and adults with VTE: An observational multicenter cohort study.
Blood Cells Mol Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838551
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Clinical and laboratory characteristics of children with venous thromboembolism and protein C-deficiency: an observational Israeli-German cohort study.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-25039884
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Understanding carbamoyl-phosphate synthetase I (CPS1) deficiency by using expression studies and structure-based analysis.
Hum Mutat
; 31(7): 801-8, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20578160
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Novel CCM1, CCM2, and CCM3 mutations in patients with cerebral cavernous malformations: in-frame deletion in CCM2 prevents formation of a CCM1/CCM2/CCM3 protein complex.
Hum Mutat
; 29(5): 709-17, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18300272
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Dtsch Arztebl Int
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| MEDLINE | ID: mdl-37222033
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Elevated phenylalanine levels interfere with neurite outgrowth stimulated by the neuronal cell adhesion molecule L1 in vitro.
FEBS Lett
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| MEDLINE | ID: mdl-16716305
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Plexin B3 promotes neurite outgrowth, interacts homophilically, and interacts with Rin.
BMC Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-16122393
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Spinocerebellar ataxia type 17: report of a family with reduced penetrance of an unstable Gln49 TBP allele, haplotype analysis supporting a founder effect for unstable alleles and comparative analysis of SCA17 genotypes.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-15989694
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A rare ancestral HLA-DRB1(∗)15:01ÌDQB1(∗)02:01 haplotype and its reversion in the same Western European family.
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| MEDLINE | ID: mdl-25636575
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Role of protein S deficiency in children with venous thromboembolism. An observational international cohort study.
Thromb Haemost
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| MEDLINE | ID: mdl-25272994
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Missense mutations in the extracellular domain of the human neural cell adhesion molecule L1 reduce neurite outgrowth of murine cerebellar neurons.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-12442287
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-11815350
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A novel presenilin 1 mutation (Ala275Val) as cause of early-onset familial Alzheimer disease.
Neurosci Lett
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| MEDLINE | ID: mdl-24582897
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Novel APP/Aß mutation K16N produces highly toxic heteromeric Aß oligomers.
EMBO Mol Med
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| MEDLINE | ID: mdl-22514144
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Chronic ethanol exposure changes dopamine D2 receptor splicing during retinoic acid-induced differentiation of human SH-SY5Y cells.
Pharmacol Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-20885005
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Association of the dopamine D2 receptor gene with alcohol dependence: haplotypes and subgroups of alcoholics as key factors for understanding receptor function.
Pharmacogenet Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-19603545