Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48.
Neurogenetics
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38625442
3.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734847
4.
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys.
Mol Med
; 28(1): 90, 2022 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35922766
5.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
J Cell Mol Med
; 25(5): 2459-2470, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33476483
6.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913248
7.
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm.
J Neuroophthalmol
; 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38381526
8.
A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1918-1921, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33751823
9.
AFG3L2 and ACO2-Linked Dominant Optic Atrophy: Genotype-Phenotype Characterization Compared to OPA1 Patients.
Am J Ophthalmol
; 262: 114-124, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278202
10.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272025
11.
Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder.
Neurol Genet
; 9(6): e200098, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38235043
12.
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report.
Front Genet
; 14: 1322067, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38152653
13.
A Second Case With the V374A KCND3 Pathogenic Variant in an Italian Patient With Early-Onset Spinocerebellar Ataxia.
Neurol Genet
; 8(5): e200004, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35949253
14.
Papillary thyroid carcinoma tall cell variant shares accumulation of mitochondria, mitochondrial DNA mutations, and loss of oxidative phosphorylation complex I integrity with oncocytic tumors.
J Pathol Clin Res
; 8(2): 155-168, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34792302
15.
The role of mtDNA haplogroups on metabolic features in narcolepsy type 1.
Mitochondrion
; 63: 37-42, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051655
16.
Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant.
Front Genet
; 13: 887696, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35719398
17.
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder.
Front Genet
; 13: 953762, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36419830
18.
Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population.
Geroscience
; 44(2): 881-896, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34921659
19.
The Pattern of Retinal Ganglion Cell Loss in Wolfram Syndrome is Distinct From Mitochondrial Optic Neuropathies.
Am J Ophthalmol
; 241: 206-216, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35452662
20.
Missense PDSS1 mutations in CoenzymeQ10 synthesis cause optic atrophy and sensorineural deafness.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(1): 247-251, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33285023