Detalles de la búsqueda
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Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569435
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An increased prevalence of thyroid disease in children with 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1560-4, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25944702
3.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat
; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038909
4.
Novel 9q34.11 gene deletions encompassing combinations of four Mendelian disease genes: STXBP1, SPTAN1, ENG, and TOR1A.
Genet Med
; 14(10): 868-76, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22722545
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Paternal Uniparental Disomy of the Entire Chromosome 20 in a Child with Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513760
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Molecular diagnosis of 22q11.2 deletion and duplication by multiplex ligation dependent probe amplification.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2924-30, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000985
7.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28567303
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