Detalles de la búsqueda
1.
Translocon Declogger Ste24 Protects against IAPP Oligomer-Induced Proteotoxicity.
Cell
; 173(1): 62-73.e9, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29526462
2.
Leveraging type 1 diabetes human genetic and genomic data in the T1D knowledge portal.
PLoS Biol
; 21(8): e3002233, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561710
3.
Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls.
Nature
; 570(7759): 71-76, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31118516
4.
Ancestry-specific high-risk gene variant profiling unmasks diabetes-associated genes.
Hum Mol Genet
; 2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255737
5.
The power of TOPMed imputation for the discovery of Latino-enriched rare variants associated with type 2 diabetes.
Diabetologia
; 66(7): 1273-1288, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148359
6.
A glomerular transcriptomic landscape of apolipoprotein L1 in Black patients with focal segmental glomerulosclerosis.
Kidney Int
; 102(1): 136-148, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929253
7.
An effector index to predict target genes at GWAS loci.
Hum Genet
; 141(8): 1431-1447, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147782
8.
Type 2 diabetes: genetic data sharing to advance complex disease research.
Nat Rev Genet
; 17(9): 535-49, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402621
9.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
10.
The genetic architecture of type 2 diabetes.
Nature
; 536(7614): 41-47, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27398621
11.
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1204-1211, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861106
12.
The Contribution of Low-Frequency and Rare Coding Variation to Susceptibility to Type 2 Diabetes.
Curr Diab Rep
; 19(5): 25, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957210
13.
Metabolomics insights into early type 2 diabetes pathogenesis and detection in individuals with normal fasting glucose.
Diabetologia
; 61(6): 1315-1324, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29626220
14.
Type 2 diabetes genetic loci informed by multi-trait associations point to disease mechanisms and subtypes: A soft clustering analysis.
PLoS Med
; 15(9): e1002654, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240442
15.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
16.
The power of gene-based rare variant methods to detect disease-associated variation and test hypotheses about complex disease.
PLoS Genet
; 11(4): e1005165, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25906071
17.
Identification and functional characterization of G6PC2 coding variants influencing glycemic traits define an effector transcript at the G6PC2-ABCB11 locus.
PLoS Genet
; 11(1): e1004876, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25625282
18.
Simulation of Finnish population history, guided by empirical genetic data, to assess power of rare-variant tests in Finland.
Am J Hum Genet
; 94(5): 710-20, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768551
19.
A novel test for recessive contributions to complex diseases implicates Bardet-Biedl syndrome gene BBS10 in idiopathic type 2 diabetes and obesity.
Am J Hum Genet
; 95(5): 509-20, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439097
20.
Whole-exome sequencing identifies rare and low-frequency coding variants associated with LDL cholesterol.
Am J Hum Genet
; 94(2): 233-45, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24507775