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| MEDLINE | ID: mdl-35037687
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A syndrome of severe intellectual disability, hypotonia, failure to thrive, dysmorphism, and thinning of corpus callosum maps to chromosome 7q21.13-q21.3.
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| MEDLINE | ID: mdl-35443069
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Novel MTMR2 mutation causing severe Charcot-Marie-Tooth type 4B1 disease: a case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-32488727
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| MEDLINE | ID: mdl-32232962
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Mutations in the microtubule-associated protein MAP11 (C7orf43) cause microcephaly in humans and zebrafish.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-30715179
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SEC31A mutation affects ER homeostasis, causing a neurological syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-30464055
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| MEDLINE | ID: mdl-30124550
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PAX7 mutation in a syndrome of failure to thrive, hypotonia, and global neurodevelopmental delay.
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| MEDLINE | ID: mdl-28779497
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UNC80 mutation causes a syndrome of hypotonia, severe intellectual disability, dyskinesia and dysmorphism, similar to that caused by mutations in its interacting cation channel NALCN.
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| MEDLINE | ID: mdl-26545877
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| MEDLINE | ID: mdl-24577744
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| MEDLINE | ID: mdl-23316006
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| MEDLINE | ID: mdl-32651724