Detalles de la búsqueda
1.
ATP7B Genotype and Chronic Liver Disease Treatment Outcomes in Wilson Disease: Worse Survival With Loss-of-Function Variants.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 21(5): 1323-1329.e4, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096368
2.
Genetic and functional analysis of chymotrypsin-like protease (CTRL) in chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 23(8): 957-963, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37949771
3.
Assessment of quantitative polymerase chain reaction for BCR-ABL1 transcripts in chronic myeloid leukaemia: Are improved outcomes in patients with e14a2 transcripts an artefact of technology?
Br J Haematol
; 197(1): 52-62, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997766
4.
TKI dose reduction can effectively maintain major molecular remission in patients with chronic myeloid leukaemia.
Br J Haematol
; 193(2): 346-355, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368155
5.
Study of Acute Liver Failure in Children Using Next Generation Sequencing Technology.
J Pediatr
; 236: 124-130, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023347
6.
Cholestasis Due to USP53 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(5): 667-673, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075013
7.
Mutations in Myosin 5B in Children With Early-onset Cholestasis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(2): 184-188, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32304554
8.
BRAF V600E mutation in biliary proliferations associated with α1 -antitrypsin deficiency.
Histopathology
; 70(3): 485-491, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27627051
9.
Mutations in DCDC2 (doublecortin domain containing protein 2) in neonatal sclerosing cholangitis.
J Hepatol
; 65(6): 1179-1187, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469900
10.
A Heterozygous ABCB4, RUNDC3B, and ABCB1 Deletion Associated With Severe Cholestatic Liver Disease in Adulthood.
Hepatology
; 70(4): 1484-1487, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127640
11.
Guideline Review: European Association for the Study of Liver (EASL) Clinical Practice Guidelines on Haemochromatosis.
J Clin Exp Hepatol
; 13(4): 649-655, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440950
12.
Donor transmitted mutation of the ABCB11 gene and ensuing intrahepatic cholestasis of pregnancy in a liver transplant recipient.
Liver Transpl
; 23(9): 1229-1232, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28524363
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Fast-mode duplex qPCR for BCR-ABL1 molecular monitoring: innovation, automation, and harmonization.
Am J Hematol
; 87(7): 717-20, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566190
14.
BCR-ABL1 kinase domain mutations: methodology and clinical evaluation.
Am J Hematol
; 87(3): 298-304, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22231203
15.
Clinical phenotype of adult-onset liver disease in patients with variants in ABCB4, ABCB11, and ATP8B1.
Hepatol Commun
; 6(10): 2654-2664, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894240
16.
Liver Disease and Risk of Hepatocellular Carcinoma in Children With Mutations in TALDO1.
Hepatol Commun
; 6(3): 473-479, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677006
17.
Synonymous mutation in adenosine triphosphatase copper-transporting beta causes enhanced exon skipping in Wilson disease.
Hepatol Commun
; 6(7): 1611-1619, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271763
18.
Hepatocellular carcinoma associated with tight-junction protein 2 deficiency.
Hepatology
; 62(6): 1914-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25921221
19.
Duplex quantitative PCR for molecular monitoring of BCR-ABL1-associated hematological malignancies.
Am J Hematol
; 86(3): 313-5, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21328433
20.
Multiple ß-catenin mutations in hepatocellular lesions arising in Abernethy malformation.
Hum Pathol
; 53: 153-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27038679