Detalles de la búsqueda
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Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27071622
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First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient.
Mol Genet Metab
; 114(2): 203-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25468648
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Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 345-53, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25756153
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Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-16550171
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Severe obesity and diabetes insipidus in a patient with PCSK1 deficiency.
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; 110(1-2): 191-4, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23800642
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Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22847869
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Screening for Mycobacterium tuberculosis using an interferon-gamma release assay.
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| MEDLINE | ID: mdl-22635200
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Highly Sensitive Blocker Displacement Amplification and Droplet Digital PCR Reveal Low-Level Parental FOXF1 Somatic Mosaicism in Families with Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins.
J Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-32036090
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Prevention of Leber congenital amaurosis through preimplantation genetic diagnosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-29548835
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Three Decades of Professional Nursing Leadership: The Impact of the Community Health Nurses of Canada.
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| MEDLINE | ID: mdl-30860971
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Bilateral central giant cell granulomas of the mandible in an 8-year-old girl with Noonan syndrome (Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome).
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod
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| MEDLINE | ID: mdl-15716842
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Bilateral cataracts, retinal detachment and vitreous hemorrhage in a newborn with congenital diaphragmatic hernia.
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| MEDLINE | ID: mdl-14566355
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| MEDLINE | ID: mdl-15226733
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Quantitative and qualitative QuantiFERON(®)-TB gold in-tube results among groups with varying risks of exposure to tuberculosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-22840377
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Nutritional therapy improves growth and protein status of children with a urea cycle enzyme defect.
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| MEDLINE | ID: mdl-16260164
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Prenatal diagnosis of a rare inherited heterochromatic variant chromosome 4.
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Prenatal diagnosis of trisomy 3 mosaicism.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-15386452
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