Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
2.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet
; 133(3): 367-77, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178751
3.
Vascular endocan (ESM-1) is markedly overexpressed in clear cell renal cell carcinoma.
Histopathology
; 56(2): 180-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20102396
4.
Hypertelorism-microtia-clefting syndrome (HMC syndrome): prenatal diagnosis in two siblings.
Prenat Diagn
; 29(11): 1064-5, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19650062
5.
Neonatal status epilepticus due to lamination disorder without significant cell death.
Brain Dev
; 33(4): 339-44, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20466496
6.
Prenatal diagnosis of Nager syndrome in a monochorionic-diamniotic twin pregnancy.
Prenat Diagn
; 29(2): 187-9, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19180573
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