Detalles de la búsqueda
1.
TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A.
Nature
; 603(7899): 131-137, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197628
2.
RNA aptamer reveals nuclear TDP-43 pathology is an early aggregation event that coincides with STMN-2 cryptic splicing and precedes clinical manifestation in ALS.
Acta Neuropathol
; 147(1): 50, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443601
3.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
5.
microRNA-based predictor for diagnosis of frontotemporal dementia.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12916, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317649
6.
UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 649-656, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737245
7.
Markers of cognitive resilience and a framework for investigating clinical heterogeneity in ALS.
J Pathol
; 257(3): 251-254, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342958
8.
The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(12): 4440-4447, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162820
9.
Cytoplasmic functions of TDP-43 and FUS and their role in ALS.
Semin Cell Dev Biol
; 99: 193-201, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132467
10.
Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis.
EMBO J
; 37(11)2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764981
11.
HnRNP K mislocalisation in neurons of the dentate nucleus is a novel neuropathological feature of neurodegenerative disease and ageing.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(4): e12793, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064577
12.
Transcriptomic analysis of frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 pathology reveals cellular alterations across multiple brain regions.
Acta Neuropathol
; 143(3): 383-401, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34961893
13.
AR cooperates with SMAD4 to maintain skeletal muscle homeostasis.
Acta Neuropathol
; 143(6): 713-731, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522298
14.
FUS ALS-causative mutations impair FUS autoregulation and splicing factor networks through intron retention.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6889-6905, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32479602
15.
A nonsense mutation in myelin protein zero causes congenital hypomyelination neuropathy through altered P0 membrane targeting and gain of abnormal function.
Hum Mol Genet
; 28(1): 124-132, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239779
16.
Neuregulin 1 type III improves peripheral nerve myelination in a mouse model of congenital hypomyelinating neuropathy.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1260-1273, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535360
17.
HnRNP K mislocalisation is a novel protein pathology of frontotemporal lobar degeneration and ageing and leads to cryptic splicing.
Acta Neuropathol
; 142(4): 609-627, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274995
18.
Value of systematic genetic screening of patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 510-518, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589474
19.
The role of hnRNPs in frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 140(5): 599-623, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748079
20.
Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(10): 1085-1091, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934110