Detalles de la búsqueda
1.
Identification of 526 conserved metazoan genetic innovations exposes a new role for cofactor E-like in neuronal microtubule homeostasis.
PLoS Genet
; 9(10): e1003804, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24098140
2.
Delivery of an at-home transcranial direct current stimulation intervention to mitigate pain in patients with end-stage kidney disease receiving hemodialysis (ESKD/HD).
Front Pain Res (Lausanne)
; 4: 1132625, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37092011
3.
Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia.
Mov Disord
; 31(8): 1251-2, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392807
4.
UMD-predictor, a new prediction tool for nucleotide substitution pathogenicity -- application to four genes: FBN1, FBN2, TGFBR1, and TGFBR2.
Hum Mutat
; 30(6): 952-9, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19370756
5.
The FBN2 gene: new mutations, locus-specific database (Universal Mutation Database FBN2), and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 30(2): 181-90, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18767143
6.
The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population.
Mov Disord
; 24(6): 919-21, 2009 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-19260107
7.
A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the TGFBR2 gene: UMD-TGFBR2.
Hum Mutat
; 29(1): 33-8, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17935258
8.
Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations.
Mov Disord
; 26(9): 1775-7, 2011 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520283
9.
First determination of the incidence of the unique TOR1A gene mutation, c.907delGAG, in a Mediterranean population.
Mov Disord
; 22(6): 884-8, 2007 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-17290457
10.
Nuclear localization of HTLV-I bZIP factor (HBZ) is mediated by three distinct motifs.
J Cell Sci
; 118(Pt 7): 1355-62, 2005 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15755797
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