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1.
Defects in the Alternative Splicing-Dependent Regulation of REST Cause Deafness.
Cell
; 174(3): 536-548.e21, 2018 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961578
2.
Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20510926
3.
Unbalanced bidirectional radial stiffness gradients within the organ of Corti promoted by TRIOBP.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2115190119, 2022 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35737845
4.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
5.
Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome.
Clin Genet
; 105(5): 584-586, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38454547
6.
Combined AAV-mediated gene replacement therapy improves auditory function in a mouse model of human DFNB42 deafness.
Mol Ther
; 31(9): 2783-2795, 2023 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37481704
7.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807241
8.
The ATPase mechanism of myosin 15, the molecular motor mutated in DFNB3 human deafness.
J Biol Chem
; 296: 100243, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372036
9.
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.
Hum Genet
; 141(3-4): 805-819, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338890
10.
Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores.
Hum Genet
; 141(3-4): 363-382, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232383
11.
Late-onset hearing loss case associated with a heterozygous truncating variant of DIAPH1.
Clin Genet
; 101(4): 466-471, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060117
12.
Myosin 18Aα targets the guanine nucleotide exchange factor ß-Pix to the dendritic spines of cerebellar Purkinje neurons and promotes spine maturation.
FASEB J
; 35(1): e21092, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33378124
13.
Noncoding Microdeletion in Mouse Hgf Disrupts Neural Crest Migration into the Stria Vascularis, Reduces the Endocochlear Potential, and Suggests the Neuropathology for Human Nonsyndromic Deafness DFNB39.
J Neurosci
; 40(15): 2976-2992, 2020 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152201
14.
Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss.
Hum Mutat
; 42(10): 1321-1335, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265170
15.
The phenotypic landscape of a Tbc1d24 mutant mouse includes convulsive seizures resembling human early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1530-1547, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30602030
16.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089500
17.
Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse.
PLoS Genet
; 14(3): e1007297, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29590114
18.
CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 27(5): 780-798, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29293958
19.
Growth factor and receptor malfunctions associated with human genetic deafness.
Clin Genet
; 97(1): 138-155, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506927
20.
Myosins and Hearing.
Adv Exp Med Biol
; 1239: 317-330, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32451864