Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
2.
Bypassing Mendel's First Law: Transmission Ratio Distortion in Mammals.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675116
3.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621276
4.
Identification of 8-Hydroxyquinoline Derivatives That Decrease Cystathionine Beta Synthase (CBS) Activity.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743210
5.
Cbs overdosage is necessary and sufficient to induce cognitive phenotypes in mouse models of Down syndrome and interacts genetically with Dyrk1a.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1561-1577, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649339
6.
A new mouse model of ARX dup24 recapitulates the patients' behavioral and fine motor alterations.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2138-2153, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659809
7.
Embryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5433-5443, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798109
8.
Oligodendrocyte lineage is severely affected in human alcohol-exposed foetuses.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 74, 2022 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568959
9.
New insights into the regulation of Cystathionine beta synthase (CBS), an enzyme involved in intellectual deficiency in Down syndrome.
Front Neurosci
; 16: 1110163, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711154
10.
Role of cytoskeletal abnormalities in the neuropathology and pathophysiology of type I lissencephaly.
Acta Neuropathol
; 121(2): 149-70, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21046408
11.
p53, A Victim of the Prion Fashion.
Cancers (Basel)
; 13(2)2021 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450819
12.
Anti-prion Drugs Targeting the Protein Folding Activity of the Ribosome Reduce PABPN1 Aggregation.
Neurotherapeutics
; 18(2): 1137-1150, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533011
13.
Human lissencephaly with cerebellar hypoplasia due to mutations in TUBA1A: expansion of the foetal neuropathological phenotype.
Acta Neuropathol
; 119(6): 779-89, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20376468
14.
Evidence for tangential migration disturbances in human lissencephaly resulting from a defect in LIS1, DCX and ARX genes.
Acta Neuropathol
; 120(4): 503-15, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20461390
15.
Prenatal alcohol exposure is a leading cause of interneuronopathy in humans.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 208, 2020 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33256853
16.
Mechanism of cystathionine-ß-synthase inhibition by disulfiram: The role of bis(N,N-diethyldithiocarbamate)-copper(II).
Biochem Pharmacol
; 182: 114267, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33035509
17.
Cell-autonomous roles of ARX in cell proliferation and neuronal migration during corticogenesis.
J Neurosci
; 28(22): 5794-805, 2008 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18509041
18.
A yeast-based screening assay identifies repurposed drugs that suppress mitochondrial fusion and mtDNA maintenance defects.
Dis Model Mech
; 12(2)2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30658998
19.
Both doublecortin and doublecortin-like kinase play a role in cortical interneuron migration.
J Neurosci
; 27(14): 3875-83, 2007 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17409252
20.
Annexin V is directly involved in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator's chloride channel function.
Biochim Biophys Acta
; 1772(10): 1121-33, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17869070