Detalles de la búsqueda
1.
Lung proliferation is dependent on the duration not the timepoint of tracheal occlusion in nitrofen rats with diaphragmatic hernia.
Prenat Diagn
; 43(10): 1274-1283, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37658742
2.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
3.
Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern.
Hum Mutat
; 37(8): 804-11, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27159028
4.
Large-scale analysis of tandem repeat variability in the human genome.
Nucleic Acids Res
; 42(9): 5728-41, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24682812
5.
Duplication of the MYB oncogene in T cell acute lymphoblastic leukemia.
Nat Genet
; 39(5): 593-5, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17435759
6.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23000143
7.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840365
8.
Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(4): 207-11, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652354
9.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357492
10.
Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality.
Hum Mutat
; 35(3): 350-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357517
11.
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.
Hum Genet
; 133(11): 1359-67, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25037250
12.
Evidence for increased SOX3 dosage as a risk factor for X-linked hypopituitarism and neural tube defects.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1947-52, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24737742
13.
Deletion of the 5'exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome.
J Med Genet
; 50(11): 745-53, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23958657
14.
Telomere length homeostasis and telomere position effect on a linear human artificial chromosome are dictated by the genetic background.
Nucleic Acids Res
; 40(22): 11477-89, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23066103
15.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23783460
16.
Liquid Biopsy in Early-Stage Lung Cancer: Current and Future Clinical Applications.
Cancers (Basel)
; 15(10)2023 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37345038
17.
Novel gene fusion discovery in Spitz tumours and its relevance in diagnostics.
Virchows Arch
; 2023 Sep 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37731064
18.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet
; 85(6): 809-22, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004760
19.
A longer tracheal occlusion period results in increased lung growth in the nitrofen rat model.
Prenat Diagn
; 32(1): 39-44, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22052745
20.
Diagnostic Validation of a Comprehensive Targeted Panel for Broad Mutational and Biomarker Analysis in Solid Tumors.
Cancers (Basel)
; 14(10)2022 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-35626061