Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Expanded tRNA methyltransferase family member TRMT9B regulates synaptic growth and function.
EMBO Rep
; 24(10): e56808, 2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642556
3.
Methyltransferase METTL8 is required for 3-methylcytosine modification in human mitochondrial tRNAs.
J Biol Chem
; 298(4): 101788, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247384
4.
Identification and rescue of a tRNA wobble inosine deficiency causing intellectual disability disorder.
RNA
; 26(11): 1654-1666, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763916
5.
Broadly applicable oligonucleotide mass spectrometry for the analysis of RNA writers and erasers in vitro.
Nucleic Acids Res
; 48(7): e41, 2020 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083657
6.
Human ALKBH7 is required for alkylation and oxidation-induced programmed necrosis.
Genes Dev
; 27(10): 1089-100, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23666923
7.
An intellectual disability-associated missense variant in TRMT1 impairs tRNA modification and reconstitution of enzymatic activity.
Hum Mutat
; 41(3): 600-607, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898845
8.
Monitoring the 5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine (mcm5s2U) modification in eukaryotic tRNAs via the γ-toxin endonuclease.
RNA
; 24(5): 749-758, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440318
9.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
10.
Acidic pH Is a Metabolic Switch for 2-Hydroxyglutarate Generation and Signaling.
J Biol Chem
; 291(38): 20188-97, 2016 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510037
11.
Proteolytic cleavage and inactivation of the TRMT1 tRNA modification enzyme by SARS-CoV-2 main protease.
bioRxiv
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37502865
12.
ADATscan - A flexible tool for scanning exomes for wobble inosine-dependent codons reveals a neurological bias for genes enriched in such codons in humans and mice.
MicroPubl Biol
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36733466
13.
tRNA modification enzyme-dependent redox homeostasis regulates synapse formation and memory.
bioRxiv
; 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014328
14.
Detection of tRNA-specific adenosine deaminase activity and wobble inosine modification in human cell lysates.
Methods Enzymol
; 658: 311-334, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34517952
15.
Monitoring the 5-Methoxycarbonylmethyl-2-Thiouridine (mcm5s2U) Modification Utilizing the Gamma-Toxin Endonuclease.
Methods Mol Biol
; 2298: 197-216, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085247
16.
DALRD3 encodes a protein mutated in epileptic encephalopathy that targets arginine tRNAs for 3-methylcytosine modification.
Nat Commun
; 11(1): 2510, 2020 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427860
17.
ALKBH7 mediates necrosis via rewiring of glyoxal metabolism.
Elife
; 92020 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32795389
18.
The emerging impact of tRNA modifications in the brain and nervous system.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1862(3): 412-428, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30529455
19.
Formation of tRNA Wobble Inosine in Humans Is Disrupted by a Millennia-Old Mutation Causing Intellectual Disability.
Mol Cell Biol
; 39(19)2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263000
20.
Phosphorylation of human TRM9L integrates multiple stress-signaling pathways for tumor growth suppression.
Sci Adv
; 4(7): eaas9184, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30009260