Detalles de la búsqueda
1.
Complex IV subunit isoform COX6A2 protects fast-spiking interneurons from oxidative stress and supports their function.
EMBO J
; 39(18): e105759, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32744742
2.
Severe neuroglycopenic symptoms due to nonketotic hypoglycemia in children with cardio-facio-cutaneous syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3505-3509, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943247
3.
Patient background related to success and adverse event in pediatric sedated MRI.
Pediatr Int
; 64(1): e14950, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390082
4.
A new diagnostic indication device of a biomarker growth differentiation factor 15 for mitochondrial diseases: From laboratory to automated inspection.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 358-366, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32965044
5.
Specific temperament in patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Pediatr Int
; 63(2): 177-182, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745364
6.
Establishment of a Gorlin syndrome model from induced neural progenitor cells exhibiting constitutive GLI1 expression and high sensitivity to inhibition by smoothened (SMO).
Lab Invest
; 100(4): 657-664, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31758086
7.
COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.
Ann Neurol
; 86(2): 193-202, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155743
8.
First report on multidrug-resistant non-encapsulated Streptococcus pneumoniae isolated from a patient with pneumonia.
J Infect Chemother
; 26(7): 749-751, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409019
9.
Periodical utilization of dental services is an effective breakthrough for declining masticatory performance: the Suita study.
Odontology
; 108(4): 715-722, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32140950
10.
MicroRNAs profiling in fibroblasts derived from patients with Gorlin syndrome.
J Hum Genet
; 64(8): 757-765, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31089267
11.
Drastic fall of growth differentiation factor 15 in influenza encephalopathy.
Pediatr Int
; 66(1): e15768, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38863268
12.
Somatic mosaicism containing double mutations in PTCH1 revealed by generation of induced pluripotent stem cells from nevoid basal cell carcinoma syndrome.
J Med Genet
; 54(8): 579-584, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28363938
13.
Utility of high b-value diffusion-weighted imaging in hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Int
; 65(1): e15602, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589368
14.
Brain morphology in children with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 946-952, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328116
15.
Two cases of Kleine-Levin syndrome with good responses to lithium treatment at low serum levels.
Pediatr Int
; 64(1): e15103, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35312205
16.
Spontaneous spinal cord infarction in a 10-year-old Japanese girl.
Pediatr Int
; 64(1): e14909, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092631
17.
Coexistence of neuroblastoma and ganglioneuroma in a girl with a hemizygous deletion of chromosome 11q14.1-23.3.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 492-497, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26463893
18.
Alice in Wonderland syndrome associated with mycoplasma infection.
Pediatr Int
; 58(10): 1057-1059, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577175
19.
Focal Coxsackie virus B5 encephalitis with synchronous seizure cluster and eruption: Infantile case.
Pediatr Int
; 58(5): 415-417, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26711006
20.
Ellis-van Creveld syndrome associated with chronic intestinal pseudo-obstruction.
Pediatr Int
; 58(1): 64-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818569