Detalles de la búsqueda
1.
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings.
Ophthalmology
; 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278445
2.
X-Linked Retinoschisis: Deep Phenotyping and Genetic Characterization.
Ophthalmology
; 129(5): 542-551, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822951
3.
Clinical and genetic characteristics of Stargardt disease in a large Western China cohort: Report 1.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 694-707, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845068
4.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875684
5.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 656-674, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820593
6.
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report Number 1.
Ophthalmology
; 126(10): 1432-1444, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028767
7.
Stargardt macular dystrophy and therapeutic approaches.
Br J Ophthalmol
; 108(4): 495-505, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940365
8.
Congenital Stationary Night Blindness Structure, Function and Genotype-Phenotype Correlations in a Cohort of 122 Patients.
Ophthalmol Retina
; 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522615
9.
RBP3-Retinopathy-Inherited High Myopia and Retinal Dystrophy: Genetic Characterization, Natural History, and Deep Phenotyping.
Am J Ophthalmol
; 258: 119-129, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806543
10.
Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes.
Prog Retin Eye Res
; 100: 101244, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278208
11.
Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal Dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 263: 1-10, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38364953
12.
Distinct Clinical Effects of Two RP1L1 Hotspots in East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): EAOMD Report 4.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(1): 41, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265784
13.
Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Inherited Retinal Disease Patients from the United Kingdom.
medRxiv
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585957
14.
CRB1-Associated Retinal Dystrophies: Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History.
Am J Ophthalmol
; 246: 107-121, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36099972
15.
CERKL-Associated Retinal Dystrophy: Genetics, Phenotype, and Natural History.
Ophthalmol Retina
; 7(10): 918-931, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37331655
16.
Occult Macular Dysfunction Syndrome: Identification of Multiple Pathologies in a Clinical Spectrum of Macular Dysfunction with Normal Fundus in East Asian Patients: EAOMD Report No. 5.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895218
17.
KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3.
Br J Ophthalmol
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852740
18.
Visual Field Characteristics in East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): EAOMD Report No. 3.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(1): 12, 2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994768
19.
Long-term follow-up of a Chinese patient with KCNV2-retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 42(2): 144-149, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372566
20.
Prediction of causative genes in inherited retinal disorder from fundus photography and autofluorescence imaging using deep learning techniques.
Br J Ophthalmol
; 105(9): 1272-1279, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879469