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1.
The aryl hydrocarbon receptor AhR links atopic dermatitis and air pollution via induction of the neurotrophic factor artemin.
Nat Immunol
; 18(1): 64-73, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27869817
2.
Accelerated plasma-cell differentiation in Bach2-deficient mouse B cells is caused by altered IRF4 functions.
EMBO J
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605225
3.
Downregulation of ABCC3 activates MAPK signaling through accumulation of deoxycholic acid in colorectal cancer cells.
Cancer Sci
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566304
4.
Collagen XVII regulates tumor growth in pancreatic cancer through interaction with the tumor microenvironment.
Cancer Sci
; 114(11): 4286-4298, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37688308
5.
A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor.
J Hum Genet
; 68(1): 51-54, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36167772
6.
Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus.
J Med Genet
; 2022 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35534205
7.
Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice.
PLoS Genet
; 16(2): e1008628, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32101538
8.
High levels of chromosomal instability facilitate the tumor growth and sphere formation.
Cancer Sci
; 113(8): 2727-2737, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35662350
9.
Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1233-1240, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130285
10.
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct.
J Hum Genet
; 67(7): 393-397, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35087201
11.
Alternative microexon splicing by RBFOX2 and PTBP1 is associated with metastasis in colorectal cancer.
Int J Cancer
; 149(10): 1787-1800, 2021 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346508
12.
Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.
Gastroenterology
; 158(6): 1626-1641.e8, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930989
13.
Wnt5a in cancer-associated fibroblasts promotes colorectal cancer progression.
Biochem Biophys Res Commun
; 568: 37-42, 2021 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34175688
14.
A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy.
J Hum Genet
; 66(10): 965-972, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744911
15.
Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Int Immunol
; 32(4): 283-292, 2020 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954058
16.
A large-scale targeted proteomics assay resource based on an in vitro human proteome.
Nat Methods
; 14(3): 251-258, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28267743
17.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499603
18.
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes.
Ann Neurol
; 85(6): 927-933, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945334
19.
Bach2 Promotes B Cell Receptor-Induced Proliferation of B Lymphocytes and Represses Cyclin-Dependent Kinase Inhibitors.
J Immunol
; 200(8): 2882-2893, 2018 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29540581
20.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30451973