Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature.
Neurogenetics
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652341
3.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
4.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279250
5.
Severe Neurodevelopmental Disorder in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 (SCAR13) Caused by Two Novel Frameshift Variants in GRM1.
Cerebellum
; 2023 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831383
6.
Pediatric-Onset Epilepsy and Developmental Epileptic Encephalopathies Followed by Early-Onset Parkinsonism.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835207
7.
Novel CTNNB1 variant leading to neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects plus peripheral neuropathy: A case report.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3118-3120, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35880249
8.
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding.
Neurogenetics
; 22(1): 19-25, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32816121
9.
Genetic Neonatal-Onset Epilepsies and Developmental/Epileptic Encephalopathies with Movement Disorders: A Systematic Review.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919646
10.
Correction: The Down syndrome critical region protein TTC3 inhibits neuronal differentiation via RhoA and Citron kinase.
J Cell Sci
; 136(20)2023 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37855734
11.
Severe intellectual disability, absence of language, epilepsy, microcephaly and progressive cerebellar atrophy related to the recurrent de novo variant p.(P139L) of the CAMK2B gene: A case report and brief review.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2675-2679, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875707
12.
EEG Monitoring of the Epileptic Newborn.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 20(4): 6, 2020 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166392
13.
Linking acute symptomatic neonatal seizures, brain injury and outcome in preterm infants.
Epilepsy Behav
; 112: 107406, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889509
14.
Paediatric-onset hereditary spastic paraplegias: a retrospective cohort study.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1068-1074, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277485
15.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
16.
Posterior Cranial Fossa Malformation and Vascular Dysplasia in GJB2 Gene Mutation.
Can J Neurol Sci
; : 1-3, 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37680178
17.
"Minimal" holoprosencephaly in a 14q deletion syndrome patient.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3216-3220, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136354
18.
Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA5) with Optic Atrophy and Peripheral Neuropathy.
Cerebellum
; 20(3): 481-483, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188499
19.
Early-onset Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Long-term Follow-up.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 285-286, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646530
20.
A Novel De Novo KIF21A Variant in a Patient With Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles With a Syndromic CFEOM Phenotype.
J Neuroophthalmol
; 41(1): e85-e88, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141982